基因芯片21号染色体微重复
女 | 37岁 2019-07-26 07:58:25
2人回复
来自未知
健康咨询描述： 怀孕29周，胎儿胎心检查室间隔缺损1.7mm，左心室强回声，医生建议羊水穿刺，做了基因芯片，基因芯片显示21号染色体21q22.3区段存在916.4kb片段重复，包含8个OMIM基因，您能帮忙查一下数据库这条染色体这个片段的发病率高吗？这个孩子可以要吗？这是二胎，一胎12岁健康！
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陈德龙 金华市中心医院 主治医师
擅长: 各种颈肩腰腿痛，头痛，胸痛。创伤后疼痛、腰腿痛、神
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2019-07-27 06:31:27
你好，根据你的描述，那么从你这个检查报告喃看出现胎儿室间隔有缺失，那么它发育异常，那么进行羊水穿刺之后出现21号染色体有微量重复，那么这个考虑也是跟这个发育异常有一定的关系，最好还是要在专业的大型妇产科医院专家评估下，那么如果存在发育异常影响到健康。可以选择最佳的治疗方案。
2019-07-26 08:36:01 我要投诉
病情分析：
你好，怀孕以后做彩超显示胎儿有室间隔缺损，而且染色体异常的话，考虑胎儿有畸形。
指导意见：
建议现在孩子这种情况最好终止妊娠，出生以后有先天性畸形，会给家庭和社会造成负担。
2019-07-26 10:21
ask91712952d4
追问
感谢您的建议，想再问一下室间隔缺损1.7mm，染色体做的基因芯片微重复但是不大，会对胎儿造成畸形率高吗？现在29周了还是很难接受！
2019-07-26 11:41医生回答：
室间隔缺损属于先天性心脏病，至于畸形的几率不好估算。
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