健康咨询描述: 高苯丙氨酸血症,检测单位说让喝特殊配方奶粉。这种奶粉哪有卖的?
你好,苯丙氨酸血症一种先天性氨基酸代谢障碍,以苯丙氨酸羟化酶活性缺乏,致血浆苯丙氨酸浓度升高为特征,常造成严重智能迟缓。治疗的目的是通过限制患儿苯丙酮酸的摄入,使必需氨基酸的摄入既能满足需求而又不过量,这样就可以使患儿既能正常生长发育,同时又防止了苯丙氨酸及其代谢产物在体内积蓄。大城市肯定能买到的!
苯丙酮尿酸血症症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出
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