指导意见:
您好,PUK筛查是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出,临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。因不确定具体的单位,无法进行判断,一般当其值>0.24mmol/L(4mg/dl),即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。
你好,新生儿筛查,pku是苯丙酮尿症的简称。是一种常见的常染色体隐性遗传代谢病。根据你的检查结果pku2.17偏高了一点。正常值不超过2。建议继续复查,祝你好运!
以上是对“新生儿筛查pku值为2”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
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