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宝宝出生时做了新生儿筛查PKU

女 | 1个月 2017-06-14 10:41:29 4人回复 来自

健康咨询描述: 宝宝出生时做了新生儿筛查PKU,数值是2.84,请问是PKU患儿吗?

医生回复区

张鹏勇
张鹏勇 长治市妇幼保健院   主治医师 擅长: 儿童泌尿系感染,小儿哮喘,小儿感冒,小儿肠炎,婴幼 帮助网友:10021称赞:1
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2017-06-14 13:03:23 我要投诉

      病情分析:
      典型PKU的治疗关键是控制饮食中苯丙氨酸(PA)的含量,采取低苯丙氨酸饮食,婴儿期可用人工合成低苯丙氨酸奶粉喂养,国内也有出品,既能满足机体代谢和生长发育的最低需要,又不会使血中PA含量过高造成脑损伤。饮食控制要及早开始,如生后6个月开始疗效差,4~5岁开始因神经系统发育已基本完成而无效
      指导意见:
      控制患儿饮食中PA,血PA含量维持在0.18~0.92mmol/L(5~10mg/dl)疗效可能较理想,可提高智力发育。然而,断奶后再维持低苯丙氨酸饮食并非容易,因动植物蛋白中PA含量均可达0.18~0.31mmol/L,必须严格限制蛋白质饮食,还要充分满足热卡、脂肪、维生素及矿物质等需求,需要营养医师制定食谱,进行严密随访。特殊膳食的口味很差,许多患儿难于接受。文献报告饮食控制愈好,IQ发育愈高。如儿童期中断饮食治疗,可再次出现精神运动发育迟滞,IQ下降;恢复饮食治疗,仍可望获得一定疗效。国内许多病例是在婴儿后期或儿童期已发生脑损伤时才确诊,此时采取饮食治疗虽不能改善智商,但对控制痫性发作及改善发育迟滞、皮肤湿疹、皮肤及毛发色素减退、硬皮症、精液减少和生殖功能缺陷等仍有裨益。

2017-06-14 14:11 ask78419965a5 追问

因为是刚出生时做的新生儿筛查查出来的PKU是2.84,现在需要复查,我是问如果复查患PKU的几率大不大?数字大概不会变动很大?

2017-06-14 20:49医生回答:

暂时性PKU:生后3个月后可出现轻度的PKU症状,血Phe浓度增高。2岁后,血Phe浓度下降至正常,以后生长发育可正常。若筛查血Phe>2mg/dl(0.12mmol/l),则初步确定为阳性结果。确定为阳性结果。阳性结果的小儿必须召回作确诊检查。出生1个月内接受治疗者可以不出现智力损害,6个月内接受治疗者,有不可回逆性脑损害。BH4缺乏者,早期获得替代治疗,预后较好。

曲朋安
曲朋安 烟台龙矿医院   副主任医师 擅长: 支气管哮喘,泌尿系感染,手足口病,川崎病,心肌炎, 帮助网友:52162称赞:3
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2017-10-24 17:34:34 我要投诉

      这个数字如果超过了1.2,那需要高度怀疑苯丙酮尿症,这是一种常染色体隐性遗传病,需要给孩子应用低苯丙氨酸的奶粉,如果治疗的不及时,有可能会影响这个孩子的智力发育
      

马金峰
马金峰 威县贺营乡卫生院   医师 擅长: 擅长:不孕不育,阴道炎,子宫肌瘤等,痛经 帮助网友:88192称赞:13
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2017-06-14 15:49:18 我要投诉

      病情分析:
      你好朋友,一般情况下,根据检查的指标来看,考虑可能是潜伏
      指导意见:
      苯丙酮尿症的情况,需要就医进一步检查确定具体的情况,及时就医进行调理。
      
      以上是对“宝宝出生时做了新生儿筛查PKU”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

张英杰
张英杰 医师 擅长: 擅长各种亚健康身心体质调理(疏导)、各种常见皮肤科 帮助网友:76579称赞:226
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2017-06-14 17:11:20 我要投诉

      病情分析:
      你说的新生儿筛查PKU,数值是2.84,请问是否只是做了一次?
      指导意见:
      请你详细说下具体的表现,体征等,我看下才能指导是否属于PKU患儿,以及有无发生过肝肾功能损伤等
      

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