健康咨询描述: 我儿子第十八天医院打电话告诉我说PKU值高,PKU值高是22.2请问是不是这个病很严重。
你好,PK油的全称叫苯丙酮尿症,是一种常见的氨基酸代谢病。一种遗传性的疾病,临床上主要的表现是智力低下精神神经症状,施展皮肤抓痕症及色素脱失和鼠气味的。如果能得到早期诊断和早期治疗的,可不出现上述的临床表现智力正常,脑电图异常也可得到恢复。所以要及时的治疗。
病情分析:
你好,很高兴为你解答,根据你所描述的情况,pku值增高。
指导意见:
一般多提示有神经系统异常。最常见的是氨基酸代谢,遗传性疾病之一及原发性甲状腺功能减退等。
病情分析:
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,主要是苯丙氨酸代谢异常引起的
指导意见:
建议去医院由医生结合症状诊断一下,如果有必要需要检查一下染色体的,如果确诊就需要及早的治疗了
以上是对“我儿子第十八天医院打电话告诉我说PKU值高”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
病情分析:
你好,当苯丙氨酸含量大于0.24mmol/L或4mg/dl,需要进一步检查。
指导意见:
建议咨询参考值,检测数值是否达到正常值的两倍,才可以初步诊断是否有可能是苯丙酮尿症。
病情分析:
您好,通过您的描述,这个病就是由于PKu的酶缺乏而导致的
指导意见:
建议您不要太担心,可以给孩子后天补充一点,然后通过治疗慢慢的可以恢复!
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