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检查了好久,终于检查出来了

男 | 9个月 2018-03-05 11:24:58 3人回复 来自

健康咨询描述: 检查了好久,终于检查出来了。我家孩子目前9个月,基因检测是女宝,但是第一性征是男宝。外生殖器属于阴蒂肥大,阴道闭合。临床诊断是CYP11B1基因复合杂合突变致11β-羟化酶缺乏症,引起的原因是CYP11B1基因复合杂合突变。目前就是女性假两性,皮肤略黑,其他都正常,血气检查和电解质检查也都正常,雄性激素偏高。 想知道,这个病能否根治,会不会影响宝宝今后的生活,特别是结婚生子方面。 另外我们夫妻这个隐性基因杂合突变是属于偶然还是必然,如果要二宝,发生的几率大概是多少? 其次引起我们这个杂合突变的原因是什么,我们貌似不是近亲啊?


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医生回复区

侯争飞
侯争飞 内江市第二人民医院   主治医师 擅长: 先天性心脏病,地中海贫血,神经官能症,前列腺炎,尖 帮助网友:49430
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2018-03-05 13:59:14 我要投诉

      那么,首先这个属于遗传突变的情况,如果目前来说对这种情况的话,没有什么好的治疗方法,所以可以说基本上是没有什么办法的。那么这个都是遗传因素导致的
      

孙伟
孙伟 六安市人民医院   副主任医师 擅长: 皮肤癌,甲状腺癌,食管癌,肺癌,胃癌,乳腺癌,肝癌 帮助网友:16939称赞:36
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2018-03-05 14:03:51 我要投诉

      你好,很遗憾你们遇到了这样的问题。像这种假两性畸形,可以后期通过整形外科手术校正,但我不知道他的内生殖器检查结果怎么样?输卵管和卵巢功能,这个因为现在还在发育期,也不确定,有可能会影响以后生育。
      

刘鑫
刘鑫 安丘市凌河街道卫生院   医师 擅长: 泌尿系感染,小儿感冒,脑外伤,先天性膈疝 帮助网友:115451称赞:156
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2018-03-05 13:50:51 我要投诉

      病情分析:
      像您这种情况来说,考虑还是由于基因突变的原因造成的。
      指导意见:
      近期要注意配合后期配合推拿理疗的方法来提高身体的素质,注意均衡的饮食和营养的补充,
      
      以上是对“检查了好久,终于检查出来了”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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