健康咨询描述: 检查了好久,终于检查出来了。我家孩子目前9个月,基因检测是女宝,但是第一性征是男宝。外生殖器属于阴蒂肥大,阴道闭合。临床诊断是CYP11B1基因复合杂合突变致11β-羟化酶缺乏症,引起的原因是CYP11B1基因复合杂合突变。目前就是女性假两性,皮肤略黑,其他都正常,血气检查和电解质检查也都正常,雄性激素偏高。 想知道,这个病能否根治,会不会影响宝宝今后的生活,特别是结婚生子方面。 另外我们夫妻这个隐性基因杂合突变是属于偶然还是必然,如果要二宝,发生的几率大概是多少? 其次引起我们这个杂合突变的原因是什么,我们貌似不是近亲啊?
你好,很遗憾你们遇到了这样的问题。像这种假两性畸形,可以后期通过整形外科手术校正,但我不知道他的内生殖器检查结果怎么样?输卵管和卵巢功能,这个因为现在还在发育期,也不确定,有可能会影响以后生育。
就医 疾病信息 健康经验 症状信息 手术项目 检查项目 健康百科 求医问药
用药 药品库 疾病用药 药品心得 用药安全 药品资讯 用药方案 品牌药企 明星药品
有问必答 内科 外科 儿科 药品 遗传 美容 检查 减肥 中医科 五官科 传染科 体检科 妇产科 肿瘤科 康复科 子女教育 心理健康 整形美容 家居环境 皮肤性病 营养保健 其他科室 保健养生 医院在线