健康咨询描述: BB的新生儿筛查-蚕豆病初筛的结果异常,有什么影响吗?蚕豆病是什么病?问题大吗?
息
[概述]
蚕豆病是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏的遗传性疾病。
典型症状]
进食新鲜蚕豆后1~2天内发生溶血,巩膜轻度黄染,尿色如浓红茶或甚至如酱油。
[其他症状]
有全身不适、乏力、头晕等贫血症状,血压下降、神志迟钝或烦躁不安、少尿或无尿等急性循环衰竭和急性肾衰竭的表现。
[诊断依据]
筛选试验有两项中度异常或一项严重异常,或定量测定异常,红细胞海因小体计数>5%有诊断意义,G6PD活性低于正常平均值的40%可诊断。
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