健康咨询描述: 我孩子是检查出来,原发性肉碱吸收障碍还没有确诊,麻烦看看
病情分析:
根据你孩子的,筛查报告来看,有几项偏低,怀疑肉碱吸收障碍。
指导意见:
只是一个筛查结果,还不能做最后的确诊,建议你带孩子到医院去做一下基因检测以确诊。
指导意见:
你好,你所描述的是一种非常罕见的遗传病,是由于体内缺乏肉碱倒置的,肉碱缺乏可以倒置低血糖、肝肿大和心衰等多种并发症。所以这种患者需要长期服用肉碱以维持体内的肉碱水平在一定浓度,一日都不可以停用,并且避免劳累和饥饿,只要能做到这些,孩子的发育和智力和正常的是一样的,对寿命也没有影响。
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