先天性结节硬化症这个病·能活多少岁1会遗传给下一代

男 | 19岁 2018-06-02 10:00:57 1人回复来自

健康咨询描述：先天性结节硬化症这个病·能活多少岁1会遗传给下一代吗

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杨士伟首都医科大学附属北京安贞医院主任医师擅长: 心脏瓣膜病、心律失常、心肌疾病、心包炎、先夭性帮助网友：33

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2022-11-04 19:54:22 我要投诉

结节性硬化症（TSC是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。针对癫痫，可根据病人年龄及发作类型选用不同的抗癫痫药物，以局灶性怪作开始的癫痫可选用卡马西平。丙戊酸多用于全身性发作ACTH只用于婴儿痉挛发作。由于脑病变为多发性，外科手术效果不佳，但如果肿瘤位于重要部位引起惊厥发作时，可行胼胝体离断术。