健康咨询描述: 我家小孩现在45天,检查结果是一个指标是2.4说是苯丙酮尿症,这个怎么治疗,跪谢
病情分析:
你好,目前的情况,确诊苯丙酮尿症,需要特殊饮食,定期复查PKU。
指导意见:
你好,这种情况,如果确认此疾病,一般需要吃低苯丙氨酸的特殊奶粉,进行治疗。
这种食物什么地方可以买到,能不能治好
一般需要去医院里购买。
这项指标应该是多少,有没有完全治愈的可能,治愈率多高
首先,得确诊是否是苯丙酮尿症,听你描述,有可能只是筛查,不一定确诊。
确实是筛查,确诊是不是还要检查其他指标来综合确定
需要做血氨基酸,尿有机酸检测。
苯丙酮尿症确诊值是血苯丙氨酸>20mg/dl,<2mg/dl属正常,血苯丙氨酸>2mg/dl需要复查,在4-16mg/dl之间者也可进一步做苯丙氨酸负荷试验,负荷试验后血苯丙氨酸<20mg/dl,诊断高苯丙氨酸血症;高于20mg/dl可以诊断为苯丙酮尿症。所有高苯丙氨酸血症需要进行辅酶四氢生物蝶呤缺乏症的筛查,此病后果更严重。血Phe浓度>6mg/dl应立即停母乳或牛奶喂养,接受特殊的低或无苯丙氨酸奶方治疗。血Phe<4mg/dl时少量添加含Phe的食物,以维持血苯丙氨酸浓度。婴幼儿2-4mg/dl,年长儿2-10mg/dl为宜。至少治疗到10岁,至青少年期后更佳。
正常人苯丙氨酸浓度为0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dl)患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上。您宝宝的指标比较高,符合诊断。
1.低苯丙氨酸饮食
主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。
2.BH4、5-羟色胺和L-DOPA
主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物。
以上是对“我家小孩现在45天,检查结果是一个指标是2”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
这种疾病可以完全治愈吗,如果再次检查还是0.24,那就确定是了对不对。这个值达到多少就可确诊
你好,这种病是可以干预治疗,并且使孩子不留后遗症的。一般数值超过1.2mmol/L就可以诊断的。
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