有问必答网儿科小儿内科 → 我家小孩现在45天,检查结果是一个指标是2

我家小孩现在45天,检查结果是一个指标是2

女 | 1个月 2018-06-23 22:37:13 3人回复 来自

健康咨询描述: 我家小孩现在45天,检查结果是一个指标是2.4说是苯丙酮尿症,这个怎么治疗,跪谢

医生回复区

王辉
王辉 锦州市中心医院   主任医师 擅长: 腹泻,荨麻疹,新生儿黄疸,腹痛,便秘,咳嗽,贫血, 帮助网友:12484
微信扫一扫,随时问医生
2018-06-23 22:50:19 我要投诉

      病情分析:
      你好,目前的情况,确诊苯丙酮尿症,需要特殊饮食,定期复查PKU。
      指导意见:
      你好,这种情况,如果确认此疾病,一般需要吃低苯丙氨酸的特殊奶粉,进行治疗。

2018-06-23 22:54 ask85821067wy 追问

这种食物什么地方可以买到,能不能治好

2018-06-23 22:55医生回答:

一般需要去医院里购买。

2018-06-23 22:57 ask85821067wy 追问

这项指标应该是多少,有没有完全治愈的可能,治愈率多高

2018-06-23 22:58医生回答:

首先,得确诊是否是苯丙酮尿症,听你描述,有可能只是筛查,不一定确诊。

2018-06-23 22:59 ask85821067wy 追问

确实是筛查,确诊是不是还要检查其他指标来综合确定

2018-06-24 08:18医生回答:

需要做血氨基酸,尿有机酸检测。

孙志刚
孙志刚 聊城市第二人民医院   主治医师 擅长: 急性肾小球肾炎,肾小球肾炎,肾病综合征,过敏性紫癜 帮助网友:18547
微信扫一扫,随时问医生
2018-06-23 23:45:16 我要投诉

      苯丙酮尿症确诊值是血苯丙氨酸>20mg/dl,<2mg/dl属正常,血苯丙氨酸>2mg/dl需要复查,在4-16mg/dl之间者也可进一步做苯丙氨酸负荷试验,负荷试验后血苯丙氨酸<20mg/dl,诊断高苯丙氨酸血症;高于20mg/dl可以诊断为苯丙酮尿症。所有高苯丙氨酸血症需要进行辅酶四氢生物蝶呤缺乏症的筛查,此病后果更严重。血Phe浓度>6mg/dl应立即停母乳或牛奶喂养,接受特殊的低或无苯丙氨酸奶方治疗。血Phe<4mg/dl时少量添加含Phe的食物,以维持血苯丙氨酸浓度。婴幼儿2-4mg/dl,年长儿2-10mg/dl为宜。至少治疗到10岁,至青少年期后更佳。
      

邢美云
邢美云 枣庄市薛城区人民医院   主治医师 擅长: 新生儿微量喂养、静脉营养及儿科危重病的抢救。 帮助网友:3956称赞:2
微信扫一扫,随时问医生
2018-06-23 23:11:52 我要投诉

      正常人苯丙氨酸浓度为0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dl)患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上。您宝宝的指标比较高,符合诊断。
      1.低苯丙氨酸饮食
      主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。
      2.BH4、5-羟色胺和L-DOPA
      主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物。
      以上是对“我家小孩现在45天,检查结果是一个指标是2”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

2018-06-23 23:17 ask85821067wy 追问

这种疾病可以完全治愈吗,如果再次检查还是0.24,那就确定是了对不对。这个值达到多少就可确诊

2018-06-23 23:27医生回答:

你好,这种病是可以干预治疗,并且使孩子不留后遗症的。一般数值超过1.2mmol/L就可以诊断的。

快速问医生下载
疾病知识 健康视频 疾病知识 健康视频
1 2 3 4

用药指导/吃什么药好

卡莫氟片

卡莫氟片

本品主要用于消化道癌(食道癌﹑胃癌﹑结肠癌﹑直肠...[说明书]

去氧氟尿苷胶囊

去氧氟尿苷胶囊

本品用于治疗胃癌、结肠癌、直肠癌、乳腺癌、宫颈癌...[说明书]

医生在线免费咨询

关闭

loading

看病 男科 妇科 癫痫 性病 养生 新闻 白癫风 牛皮癣

就医 疾病信息 健康经验 症状信息 手术项目 检查项目 健康百科 求医问药

用药 药品库 疾病用药 药品心得 用药安全 药品资讯 用药方案 品牌药企 明星药品

有问必答 内科 外科 儿科 药品 遗传 美容 检查 减肥 中医科 五官科 传染科 体检科 妇产科 肿瘤科 康复科 子女教育 心理健康 整形美容 家居环境 皮肤性病 营养保健 其他科室 保健养生 医院在线

快速问医生二维码
医师的追问
赠送医生锦旗:赠送医生锦旗是对医生回复的一个认可及鼓励!
赠送不赠送
返回
支付金额: 赠送医生锦旗支付
请使用微信扫一扫
扫描二维码支付
关闭投诉
您好,虽然我们的工作人员都在竭尽所能的改善网站,让大家能够非常方便的使用网站,但是其中难免有所疏漏,对您造成非常不必要的麻烦。在此,有问必答网向您表示深深的歉意,如果您遇到的麻烦还没有解决,您可以通过以下方式联系我们,我们会优先特殊解决您的问题。 请选择投诉理由