健康咨询描述: 做羊水穿刺22染色体长臂0.12mb拷贝数缺失,包含的基因突变可能导致什么问题?这个严重吗?现在马上孕6个月了。
您好!根据你的问题描述,及图片资料显示,您做准妈妈啦,怀孕产前检查羊水穿刺染色体检查,发现22号染色体异常,可能宝宝出生后患有高脯氨酸血症,是一种染色体隐性遗传病。是一种氨基酸代谢异常疾病,对宝宝的生长发育可能有不同程度影响。
就医 疾病信息 健康经验 症状信息 手术项目 检查项目 健康百科 求医问药
用药 药品库 疾病用药 药品心得 用药安全 药品资讯 用药方案 品牌药企 明星药品
有问必答 内科 外科 儿科 药品 遗传 美容 检查 减肥 中医科 五官科 传染科 体检科 妇产科 肿瘤科 康复科 子女教育 心理健康 整形美容 家居环境 皮肤性病 营养保健 其他科室 保健养生 医院在线