健康咨询描述: 您好,请问新生儿出生两周,苯丙氨酸检测数值为365.96,是异常数值吗,检测前给婴儿喂过奶粉(伊利金领冠),奶粉的浓度跟量比正常使用说明的要求都要高,这会对结果有影响吗?

你好,有影响的,但影响不会太大,这个数值我建议复查,如果还是这么高的话就是苯丙酮尿症。你好,有影响的,但影响不会太大,这个数值我建议复查,如果还是这么高的话就是苯丙酮尿症。
谢谢咸医生,我想再问一下,我和我对象还有孩子,还需要做DNA检测么?如果需要做,是越早越好,还是暂时观察,定期复查,再做决定?
我觉得没有必要,这个只能代表是不是亲生的,没有别的作用
好的,谢谢您。还想请问一下,苯丙酮尿症是基因遗传病,通过这项检查结果可以判定我家孩子患有苯丙酸尿是不是需要做基因检测,确定是否是遗传导致的该症。
如果复查以后还是升高的话,可以确诊了。做基因检测也可以。
你好,很高兴为你服务,宝宝的苯丙氨酸偏高,考虑宝宝是苯丙酮尿症,应该去医院及时治疗,可以完全治愈的,宝宝的饮食必须按医生的要求喂养,祝宝贝早日康复。
谢谢柳医生,我想再问一下,我和我对象还有孩子,还需要做DNA检测么?如果需要做,是越早越好,还是暂时观察,定期复查,再做决定?
这个病是不需要做的
病情分析:
您好,我是快速问医生的签约医生,很高兴为您解疑答惑。
指导意见:
宝宝的苯丙氨酸值属于轻度增高,他做过新生儿足根血疾病筛查没有?建议先给予低蛋白饮食,同时到医院进一步检查确诊。
以上是对“请问新生儿出生两周,苯丙氨酸检测数值为365”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
谢谢郝医生,我想再问一下,我和我对象还有孩子,还需要做DNA检测么?如果需要做,是越早越好,还是暂时观察,定期复查,再做决定?
您好,您的另外的孩子多大了?头发是什么颜色?他的尿味是否很大?
这是我的第一个孩子
对不起,是我误解了。您是说想要第二胎的时候,孕期可不可以检查吧,是,的,在孕16到20周期间可以做羊水蝶呤检测,或者做DNA分析,对胎儿产前诊断。
病情分析:
你好,根据你上传的检查结果,我考虑宝宝已经确定是苯丙酮尿症。
指导意见:
你好,这种情况下,就必须要从饮食开始调理。所以你给宝宝吃上低苯丙氨酸饮食奶粉。
谢谢秦医生,我想再问一下,我和我对象还有孩子,还需要做DNA检测么?如果需要做,是越早越好,还是暂时观察,定期复查,再做决定?
不需要检查的,但是必须吃上苯丙氨酸奶粉。
病情分析:
你好!苯丙酮尿症是属于常染色体隐性遗传。是由于苯丙氨酸代谢途径的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转酪氨酸,导致苯丙氨酸极其酮酸蓄积并从尿中大量排出。
指导意见:
宝宝苯丙氨酸数值高,不能除外此疾病。由于是隐性遗传,可能与奶粉喂养的多少无关。但由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,所以奶粉含蛋白质高也可能数值高些。建议给特制的低苯丙酸奶粉的
谢谢那医生,我想再问一下,我和我对象还有孩子,还需要做DNA检测么?如果需要做,是越早越好,还是暂时观察,定期复查,再做决定?
您好!不客气的,建议你们做一下苯丙氨酸测定
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