【北京大学第一医院】

女 | 0个月 2018-12-04 18:59:17 2人回复来自北京市

健康咨询描述：【北京大学第一医院】，经检测:您的样本脊髓性肌肉萎缩症（SMA）检测结果提示受检者不携带SMN1基因7号外显子缺失突变，详情请关注后续正式检测报告。

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方莉江西省抚州市第一人民医院主治医师擅长: 牙髓炎,牙周炎,龋齿,口角炎,口腔溃疡,鹅口疮,念帮助网友：22182

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2018-12-06 08:03:34 我要投诉

从你描述的情况来看，考虑是脊髓性肌肉萎缩症，一般和基因突变没有很大的关系。建议可以做一下其余的相关的辅助检查。及时确诊疾病，针对性的用药。

刘德震长春红星医院副主任医师擅长: 擅长用中西医结合方法治疗内科常见病，慢性病，心脑血帮助网友：145559称赞：3602

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2018-12-05 07:09:21 我要投诉

你好！根据你说的检查结果是脊髓肌肉萎缩症，这一类疾病上由于脊髓前角运动神经元变性，导致肌无力萎缩的疾病。常染色体隐性遗传病临床并不少见，根据发病年龄和肌无力严重程度，临床分为婴儿型，中间型等，共同特点为脊髓前角细胞变性，现在还没有什么特效的药物治疗。一般对症治疗。或者去专科医院做靶向治疗或中医中药治疗。

2018-12-05 07:22 ask847950361g 追问

你可知道我这做的啥检查，你就乱说