健康咨询描述: 新生儿14天接到医院电话,说是足底血筛查为可疑阳性需要复查,pku10.65mg/dl .复查结果等的很煎熬,帮我看一下我家小孩患有PKU的几率大不大,夫妻没有遗传病。产检很积极,一直没有问题。另外黄疸重会不会影响足底血筛查结果
病情分析:
宝宝这种情况就要考虑苯丙酮尿症,同时要结合宝宝的临床症状表现为智力低下,皮肤毛发色素浅,而且有鼠尿臭味。
指导意见:
一旦确诊就要积极的对症治疗,采用低苯丙氨酸奶粉,以避免神经系统的不可逆性损害。而且年龄越小治疗越好。
温馨提示:
经治疗黄疸消退后,不宜马上停药,应根据病情继续治疗,以免复发。
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