先天性再障就是范可尼贫血吗

女 | 16岁 2019-02-28 19:17:54 1人回复来自台州市

健康咨询描述：先天性再障就是范可尼贫血吗？只有移植才会好吗？吃药有治好的吗？

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郑永江中山大学附属第三医院副主任医师擅长: 贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常帮助网友：428称赞：72

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2022-11-03 15:57:41 我要投诉

指导意见：
你好，根据您的描述，先天性再障是由一个叫范可尼的医生最早发现和报道的，所以又叫范可尼贫血。这是一种隐性遗传性疾病，不是每代都有发病者，而且发病患儿的父母都带有这种疾病的基因，但一般不表现出症状来。发病患儿除有红细胞、白细胞和血小板减少外，还有多发性畸形表现，如小头、小眼球、拇指缺如或畸形、并趾畸形、耳廓畸形等，皮肤还可出现咖啡奶油样的色素斑块，部分病人智力低下，半数以上的男孩生殖器发育不全。骨髓移植，这是治疗急、重症再障最有效的方法，但由于前骨髓供体来源少、移植费用昂贵，所以还不能普遍开展。但可以通过药物治疗扩张症状。