鸟面综合征的遗传概率

女 | 26岁悬赏6个健康币 2019-03-15 16:57:37 1人回复来自哈尔滨市

健康咨询描述：我对象没有鸟面综合征，但是我对象的母亲有，家族里的人有个二舅姥爷有，其他人都没有，我想了解下那我跟我对象，会不会有生这样孩子的风险，具体怎么样检查可以避免这个风险，必须怀孕检查吗？没怀孕能不能查不了，我想做到万无一失，不想拖累无辜的宝宝

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马玲武汉大学中南医院副主任医师擅长: 女性不孕症的诊断及治疗；体外受精及胚胎移植(试管婴

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2022-11-29 11:00:00 我要投诉

你好，鸟面综合症又称颌面骨发育不全及耳聋综合征。是由于胚胎7～8周以前第一、二腮弓发育异常所致畸形。该病有60%是由Treacher-Collins-Franceschetti综合征1（TCOF1）基因突变所导致的常染色体显性遗传病，呈不同程度的外显。在新生儿中发生率约为1/50000，呈常染色体显性遗传。母体早孕时受放射线照射、羊水压力过大、胎位异常、维生素缺乏、代谢紊乱、口服化学药品等都可能是影响胎儿正常发育的因素。

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