双眼眼裂小，耳位较低，乳酸高脑室

女 | 3个月 2019-04-19 13:35:14 2人回复来自

健康咨询描述：代谢生化三项:β经丁酸:0．09mmol／L，乳酸测定:1470mg／dl，血氨测定:69umoL

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马春英阳泉市郊区人民医院副主任医师擅长: 儿科临床及儿童保健。新生儿喂养护理，新生儿室息，新帮助网友：31709

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2019-04-20 06:36:11 我要投诉

您好！根据你的问题描述，新生儿宝宝眼咧小，耳垂比较低，看起来不太像正常宝宝，化验结果提示宝宝可能有先天遗传性疾病，建议您到儿童医院进一步检查，明确诊断，积极对症治疗。

2019-04-21 17:55 ask90607064e5 追问

脑CT显示双侧侧脑室及三脑室变小

2019-04-21 21:26医生回答：

可能宝宝大脑先天发育异常，注意宝宝生长发育情况。

2019-04-21 22:31 ask90607064e5 追问

经过治疗，现在乳酸和血氨的值都降下来了，基本上在正常范围。染色体正在查，等待结果。复查脑部彩超没有异常，但现在还是比较担心脑部的情况。

2019-04-22 05:48医生回答：

好的！完善各项检查，尽量治吧，希望宝宝健康成长。

周建花临沂市妇幼保健院主管护师擅长: 新生儿黄疸，新生儿缺血缺氧性脑病，新生儿肺炎，早产帮助网友：11811

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2019-04-20 00:58:02 我要投诉

      病情分析：
      宝宝在孕期的时候有没有做过新生儿疾病筛查还有父母双方做孕检了吗？
      指导意见：
      宝宝这种检查结果和临床症状还是考虑有遗传代谢疾病引起来的，建议还是做进一步的检查确诊，可以做遗传代谢检查。

2019-04-20 08:02 ask90607064e5 追问

唐氏筛查和四维彩超都没有问题

2019-04-20 09:59医生回答：

嗯嗯！那就再查个血液的遗传代谢也就是染色体吧

2019-04-21 17:40 ask90607064e5 追问

染色体已查，等待结果中。非常感谢您！

2019-04-21 21:47医生回答：

不用客气帮到您就好祝宝宝健康快乐成长