有问必答网运动瘦身减肥 → 唐筛21三体高风险,羊穿检测结果一

唐筛21三体高风险,羊穿检测结果一

女 | 26岁 悬赏2个健康币 2019-05-05 11:11:36 5人回复 来自

健康咨询描述: 羊穿结果一:Xq11.2-q12(64100000-64960000)x2,即X染色体长臂存在大小约0.86Mb的拷贝数重复,经查询DGV、DECIPHER、UCSC以及PubMed公共数据库资源,未找到与该片段相关的明确致病信息和文献报道;包含基因ZC4H2[OMIN:300897],该基因突变与疾病WRWF[OMIN:314580]相关,该病为X连锁隐形遗传,主要临床表现为影响中枢和周围神经系统的神经发育障碍;包含基因LAS1L[OMIN:300964],该基金突变与疾病WTS[OMIN:309585]相关,该病为X连锁隐形遗传,主要临床表现为智力残疾、面部畸形、性腺机能减退、身材矮小和躯干肥胖等;包含基金MSN[OMIN:309845]的部分,该基因突变与疾病IMD50[OMIN:300988]相关,该病为X连锁隐性遗传,主要临床表现为免疫缺陷;经查询,未发现这些变异致病的报道。 那是否能说未检测出异样,能否排除21三体高风险?


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回复区

朱祖华
朱祖华 贵港市覃塘区人民医院   副主任医师 擅长: 功能失调性子宫出血,念珠菌性阴道炎,子宫内膜异位症 帮助网友:22898称赞:2
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2019-05-08 19:15:56 我要投诉

      病情分析:
      您这个检测报告的话,已经排除了2十一三体高风险的情况。
      指导意见:
      如果您还是担心的话可以到当地的妇幼保健院进行遗传咨询,了解一下详细的情况,同时建议您在胎儿中期的时候进行系统B超的检查,排出胎儿体表畸形。

2019-05-15 16:46 ask890567463q 追问

Xq11.2-q12(64100000-64960000)×2是哪号基因,对胎儿有影响吗

2019-05-15 18:03医生回答:

X连锁隐性遗传基因

2019-05-15 18:11 ask890567463q 追问

那这个对胎儿有影响吗,如果有影响,我们得做哪一步检查?

2019-05-15 18:12医生回答:

没有影响。定期产前检查。

2019-05-15 18:33 ask890567463q 追问

谢谢医生的解答

2019-05-15 18:50医生回答:

好的不客气。

王洪真
王洪真 日照市中医医院   主任医师 擅长: 肺癌,胃癌,大肠癌,卵巢癌,原发性肝癌,胰腺癌,乳 帮助网友:28693
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2020-09-01 07:47:15 我要投诉

      根据羊水穿刺结果不考虑唐氏综合征,但是X染色体异常,是否需要引产建议省级医院会诊评估检查后决定,或者短期内复测,排除实验误差,定期产前检查明确诊断
      

朱义昭
朱义昭 贵港市妇幼保健院   主治医师 擅长: 男性不育,男性勃起功能障碍,尿道感染,早泄 帮助网友:25776称赞:2
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2020-09-01 07:44:22 我要投诉

      羊水穿刺染色体分析已经属于产前诊断中的确诊定性诊断,如果没有检测出21-3体,就可以排除。现在主要是x性染色体上有片段异常,考虑属于隐性遗传,也是属于异常的一种,但是表现有个体差异。
      
      以上是对“唐筛21三体高风险,羊穿检测结果一”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

俞文丽
俞文丽 武威市第二人民医院   副主任医师 擅长: 子宫肌瘤,卵巢肿瘤,功能失调性子宫出血,流产,难产 帮助网友:23013
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2019-07-23 09:39:01 我要投诉

      你好。羊水穿刺检查报告并未提示21号染色体有异常,所以应该能排除21-三体综合症。但报告提示x染色体有异常,而且给出了该染色体异常导致的疾病。是否继续妊娠,得你自己决定。
      

莫崇柳
莫崇柳 来宾市兴宾区妇幼保健院   副主任医师 擅长: 备孕指导,早孕诊断,胚胎停止发育,先兆流产,胎膜早 帮助网友:3855
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2019-07-23 17:43:06 我要投诉

      羊水穿刺染色体检查有小的基因片段异常,但是未发现有致病的报道,可以排除21三体综合症高风险,也就是说宝宝不会发生21三体综合症,建议不用太担心,继续定期产检,保持良好心态,适当活动锻炼。
      

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