健康咨询描述: 羊穿结果一:Xq11.2-q12(64100000-64960000)x2,即X染色体长臂存在大小约0.86Mb的拷贝数重复,经查询DGV、DECIPHER、UCSC以及PubMed公共数据库资源,未找到与该片段相关的明确致病信息和文献报道;包含基因ZC4H2[OMIN:300897],该基因突变与疾病WRWF[OMIN:314580]相关,该病为X连锁隐形遗传,主要临床表现为影响中枢和周围神经系统的神经发育障碍;包含基因LAS1L[OMIN:300964],该基金突变与疾病WTS[OMIN:309585]相关,该病为X连锁隐形遗传,主要临床表现为智力残疾、面部畸形、性腺机能减退、身材矮小和躯干肥胖等;包含基金MSN[OMIN:309845]的部分,该基因突变与疾病IMD50[OMIN:300988]相关,该病为X连锁隐性遗传,主要临床表现为免疫缺陷;经查询,未发现这些变异致病的报道。 那是否能说未检测出异样,能否排除21三体高风险?
病情分析:
您这个检测报告的话,已经排除了2十一三体高风险的情况。
指导意见:
如果您还是担心的话可以到当地的妇幼保健院进行遗传咨询,了解一下详细的情况,同时建议您在胎儿中期的时候进行系统B超的检查,排出胎儿体表畸形。
Xq11.2-q12(64100000-64960000)×2是哪号基因,对胎儿有影响吗
X连锁隐性遗传基因
那这个对胎儿有影响吗,如果有影响,我们得做哪一步检查?
没有影响。定期产前检查。
谢谢医生的解答
好的不客气。
羊水穿刺染色体分析已经属于产前诊断中的确诊定性诊断,如果没有检测出21-3体,就可以排除。现在主要是x性染色体上有片段异常,考虑属于隐性遗传,也是属于异常的一种,但是表现有个体差异。
以上是对“唐筛21三体高风险,羊穿检测结果一”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
你好。羊水穿刺检查报告并未提示21号染色体有异常,所以应该能排除21-三体综合症。但报告提示x染色体有异常,而且给出了该染色体异常导致的疾病。是否继续妊娠,得你自己决定。
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