健康咨询描述: 宝宝3个月零20天,今天医院打电话说足跟血有两项检查不合格好像是拮安酸和已无腺肉碱偏高,具体字不知道就用别的字代替了,是什么原因?
足跟血主要查苯丙酮尿症(简称PKU)和甲状腺功能减低症(简称CH),这两种疾病如果不及时治疗可造成宝宝智力严重低下,但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗,可以避免对宝宝造成严重伤害。新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查。主要针对发病率较高,早期无明显症状但有实验室阳性指标,能够确诊并且可以治疗的疾病。目前我国列入筛查范围的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。苯丙酮尿症苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病。因宝宝苯丙氨酸代谢障碍,尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一,经食物摄入体内后,部分被人体用于蛋白质合成,其余部分被转化成其他物质。
不是说一个月就出结果吗,为什么3个多月了才告诉,真有事会不会耽误治疗
具体不清楚啊。。
病情分析:
根据你描述的情况,这个是足跟血遗传代谢性疾病筛查的结果,属于氨基酸代谢紊乱。
指导意见:
这种情况按照医院的要求,到医院进行复诊即可,如果复诊的结果没有问题,那么不考虑病理意义,复诊结果有问题考虑遗传代谢性疾病。
我怀孕的时候检查甲状腺功能减退,但是一直吃着优甲乐到生,是甲状腺的事吗?
跟甲功没关系。
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