健康咨询描述: 新生儿筛查中心打电话说我家小孩PKU有一点高,让在次复查。但复查结果要20天左右,我怕耽误治疗,母乳里苯丙氨酸高吗,要不要吃低苯丙氨酸奶粉?谢谢医生
可以再到上级医院,复查一下,如果检查结果再高的话,就可以确诊。即便是确诊了,那也不要紧张,可以有效的治疗预防,确诊后应该积极的进行治疗,不会耽误治疗,现在不用吃低笨丙氨酸奶粉。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶活性缺陷,使苯丙氨酸在血液里不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢产物蓄积,从而引起神经系统损害的一类疾病。本病是一种常染色体隐性遗传性疾病,发病率为1:11000,北方高于南方。目前临床上采用新生儿血尿筛查,如果发现血苯丙氨酸增高,应进一步检查BH4及其代谢产物是否增加,以早期发现苯丙酮尿症。
病情分析:
苯丙酮尿症是一个遗传代谢性疾病。这个没有特殊的治疗方法,主要是饮食。
指导意见:
如果只是一点点偏高的话,是不影响你吃母乳的。很多会假阳性就是复查之后很多会正常。不耽误这几天
以上是对“婴儿苯丙酮尿症,需要专业医生解答”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
母乳里苯丙氨酸含量高吗?小孩妈要不要忌口
小孩子的妈妈是不需要忌口的。复查这个很重要的。
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