8个月宝宝，血氨检查高！
健康咨询描述： 8个月女宝宝，血氨检查高，体重不增加，发育迟缓。做什么排除遗传代谢问题？核磁提示脑室稍大。
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医生回复区
你好很高兴为你解答问题，根据你的情况分析，应该是怀孕期间的问题?_??建议你去医院做一个产前诊断的，比如羊水穿刺检查，或者是脐血穿刺检查的，或者是这么大的月份期待治疗就可以了，另外一个就是吸氧，左侧卧位，静脉营养支持，
病情分析：
你好，很高兴回答你的问题。婴幼儿血氨值偏高，一般考虑先天代谢性缺陷病。
指导意见：
先天性代谢缺陷病是有代谢缺陷的一类遗传病，又叫遗传性代谢缺陷病。也叫先天性代谢缺陷病。有致病基因遗传，和后天基因突变。你这个查一下代谢性遗传基因检测
出生足底血串联质谱是这种检查吗？当筛查正常
是了，现在就是用这种检查。
出生检查正常，现在有变异的可能吗？
是的，多发生在孩子3-10个月时
那就是我们重新筛查一下串联质谱
嗯嗯，再做一个
血氨值高会影响他食欲查，厌食，呕吐吗？
肯定会。先排除代谢缺陷病
疾病百科| 发育迟缓
温馨提示：
忌油炸及辛辣刺激食物，辛辣食物如辣椒、洋葱、 生蒜、胡椒粉等。
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