21号染色体微重复，有对染色体异常有研究的医生吗？

女 | 37岁 2019-07-29 07:52:37 1人回复来自潍坊市

健康咨询描述：怀孕29周，胎儿胎心检查室间隔缺损1.7mm，左心室强回声，医生建议羊水穿刺，做了基因芯片，基因芯片显示21号染色体21q22.3区段存在916.4kb片段重复，包含8个OMIM基因，您能帮忙查一下这条染色体这个片段的发病率高吗？这个孩子可以要吗？这是二胎，一胎12岁健康！

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微重复是染色体异常的一种，是除染色体非整倍体之外的另一大类新生儿出生缺陷,染色体微缺失微重复患儿多数能正常存活，但是出生后会表现为不同程度的躯体或发育异常。但是也并不是所有的染色体微重复都是可以导致婴儿患病的，需要具体情况具体分析，有一些微重复虽然也是染色体异常造成的，但是并不会对婴儿的生长发育造成不好的影响。