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21号染色体微重复,有对染色体异常有研究的医生吗?

女 | 37岁 2019-07-29 07:52:37 3人回复

健康咨询描述: 怀孕29周,胎儿胎心检查室间隔缺损1.7mm,左心室强回声,医生建议羊水穿刺,做了基因芯片,基因芯片显示21号染色体21q22.3区段存在916.4kb片段重复,包含8个OMIM基因,您能帮忙查一下这条染色体这个片段的发病率高吗?这个孩子可以要吗?这是二胎,一胎12岁健康!


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发布人: ask91712952d4 投诉

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刘红梅
刘红梅 昆明市妇幼保健院   主治医师 擅长: 阴道炎,宫颈炎及糜烂,人流,子宫肌瘤,子宫异位妊娠 免费提问 帮助网友:2781
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2019-07-29 17:06:13 我要投诉

      微重复是染色体异常的一种,是除染色体非整倍体之外的另一大类新生儿出生缺陷,染色体微缺失微重复患儿多数能正常存活,但是出生后会表现为不同程度的躯体或发育异常。但是也并不是所有的染色体微重复都是可以导致婴儿患病的,需要具体情况具体分析,有一些微重复虽然也是染色体异常造成的,但是并不会对婴儿的生长发育造成不好的影响。

孙桂杰
孙桂杰 主管护师 擅长: 根据超声检查推算受孕时间、四维、三维、二维超声检查 免费提问 帮助网友:72079称赞:242
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2019-07-29 08:11:26 我要投诉

      病情分析:
      您好,21号染色体有异常,那么一般不建议保留的,一般容易影响智力等方面的。
      指导意见:
      既然检查出来异常,那么自然得这种病的几率是比较大的,所以大夫上面我看都画出来了,所以这种情况一般不建议盲目保留。

邵静静
邵静静 沁阳市妇幼保健院   医师 擅长: 卵巢囊肿,子宫肌瘤,宫颈糜烂,不孕症,子宫肿瘤 免费提问 帮助网友:45873称赞:48
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2019-07-29 08:14:14 我要投诉

      病情分析:
      你好,请问你你现在感觉怎么样了呢?有没有其他不舒服的吗?
      指导意见:
      你好,根据你说的情况,建议你需要去医院生殖科进一步检查看看,这个染色体有异常的话,可能会影响,但是具体怎么影响不好说。
      以上是对“21号染色体微重复,有对染色体异常有研究的医生吗?”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

2019-07-29 12:52 ask91712952d4 追问

身体没什么不舒服,就是胎动频繁,有时整晚上动,怎么换睡姿都动!

2019-07-29 17:15医生回答:

这个顺其自然

疾病百科| 染色体异常(别名:染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

挂号科室:遗传病科

温馨提示:
推行遗传咨询,染色体检测,产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查... 更多>>

病因  治疗  预防  食疗  好发人群:所有人群 常见症状:肠狭窄、 唇腭裂、 短头畸形、 耳垂小、[详细] 是否医保:医保疾病 治疗方法:中医药物治疗、西医药物治疗、康复训练、器官畸形矫正

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