健康咨询描述: 帮忙看一下g6pd基因检测结果有没有问题,是不是蚕豆病,孩子目前没有什么症状,这个结果也不太懂
因为你提供的检查结果一点也不清楚,所以说无法进行分析判断,况且,如果真有蚕豆病的话,孩子也不会有明显的不舒服的表现的,多表现在服用蚕豆或者是蚕豆制品以后表现为急性溶血的现象。
患者G6PD基因上检测到SNP位点c.1311C>T,IVS-11 93T>C,无氨基酸序列改变,两个位点连锁对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性的影响目前尚无定论,参考文献:PMID:23389243DOI:10.1038/.2012.155。这个是结果,帮忙看一下是蚕豆病吗
具体葡萄糖6磷酸脱氢酶的检测值是多少?
病情分析:
你好,你发的图片儿不清楚,看不清楚上面的字。如果是蚕豆病的话,属于伴x遗传病。男孩儿比较多见。
指导意见:
如果确认为蚕豆病的话,要禁食蚕豆及蚕豆类制品。防止出现发生溶血的情况。再就是母乳喂养的宝宝,妈妈也不要服用蚕豆。
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