健康咨询描述: 我孩子在怀孕期间有过小脑延髓池增宽的现象,因此去做过产前检查未见有染色体异常。但是在新生儿足跟血检查时出现了疑似苯丙酮尿症情况现在复查中。我想问下染色体无异常的情况下会患这种病吗?急得都睡不好觉谢谢解答
苯丙酮尿症,是血液中缺乏苯丙氨酸羟化酶,苯丙氨酸无法代谢或代谢异常,导致尿液中苯丙酮酸增高。苯丙氨酸服用后无法正常代谢,对智力、生长发育影响较大。母乳、蔬菜、水果、瓜果、糖果可自由使用;乳类、豆类、谷类,含有一定量苯丙氨酸,需在医生指导下谨慎食用;肉类、鱼类、蛋类等优质蛋白质,含苯丙氨酸较高,需限制食用;动物内脏、海鲜、乳酪,苯丙氨酸含量较高,禁止食用。是一种基因病,只要基因在,就无法治愈.越早治疗越好,可以减轻病症.苯丙酮尿症是先天代谢性留学疾病的一种由于染色体导师基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致引起中枢神经问题系统的损伤低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤.
病情分析:
此病是常染色体隐性遗传,父母双方均携带隐性基因,但不致病,遗传给孩子才发病,近亲结婚发病率高。
指导意见:
建议如果诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,开始治疗的年龄愈小,效果愈好。
病情分析:
看了您的描述,苯丙酮尿症是属于体内氨基酸代谢异常而导致的疾病
指导意见:
苯丙酮尿症属于氨基酸代谢异常是常染色体隐性异常主要表现为尿液苯丙酮酸增高等情况
以上是对“关于染色体隐性遗传问题”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
病情分析:
你好,给你普及一下苯丙酮尿症这个疾病的原因。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少,本病属常染色体隐性遗传
指导意见:
诊断一旦明确应尽早给予积极治疗主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小效果愈好。低苯丙氨酸饮食,主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高1.22mmol/L(20mg/dl)的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸完全缺乏时亦可导致神经系统损害因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉到幼儿期添加辅食时应以淀粉类蔬菜水果等低蛋白食物为主
温馨提示:
推行遗传咨询,染色体检测,产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。
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