您好，孩子半岁肝豆状核变性携带者
女 | 0个月 2019-09-20 00:28:27
2人回复
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健康咨询描述： 您好，请问携带者发病吗，，基因检测报告说明:与患者表型吻合致病性:无。致病证据不足不排除其他发病可能得变异。atp7b基因外显子区域未见明确cnv改变。理论上为携带者应不致病。
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医生回复区
2019-09-21 15:53:27 我要投诉
如果说它是有携带者的，这个情况建议你最好还是要看一下的，他最终肯定还是说会有一个发病的，这个情况应该是在某一个阶段的时候，我建议你最好还是要看一下的，你还是要尽快的给他做一下这方面的调整和治疗。
2019-09-20 04:58:35 我要投诉
病情分析：
你好，根据你的描述，肝豆状核变性。是常染色体隐性遗传的铜代谢性疾病。
指导意见：
你好，根据你的描述，多数基因携带者可在5岁以后发病。临床上可出现肝硬化。和脑部的基底节病变。像你所说的孩子这样就要定期检查就可以。
2019-09-20 08:16
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追问
您好能不能帮我分析一下检测报告:与患者表型吻合致病性:无。致病证据不足不排除其他发病可能得变异。atp7b基因外显子区域未见明确cnv改变。理论上为携带者应不致病。携带者也会发病吗
2019-09-20 08:56医生回答：
看这个报告有一些不确定性。这种情况是说以后不发病的可能性大。
疾病百科| 肝豆状核变性
挂号科室：神经内科
温馨提示：
本病为遗传性疾病，防治本病应及早确诊，及时纠正患者铜代谢的正平衡状况。
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