婴儿先天性红细胞生成卟啉症
女 | 1岁 2019-09-26 19:07:21
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健康咨询描述： 宝宝检查为隐性遗传病，母亲携带一个致病基因，父亲没查到，那么宝宝是不是母亲的那一个致病基因导致宝宝发病的？
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回复区
2019-09-27 12:57:30 我要投诉
根据病情描述可初步考虑为母亲基因遗传，引起的孩子出现隐性传染病。建议到血液内科进行就诊，完善相关检查，在医生的指导下进行科学、规范的治疗。同时做好防晒、消除诱因，积极进行对症治疗。
2019-09-26 19:34:00 我要投诉
病情分析：
你好！根据你描述的情况来看，宝宝的病跟妈妈的基因有或多或少的关系。
指导意见：
建议，本病又名血紫质病，是血红素合成途径当中，由于缺乏某种酶或酶活性降低，而引起的一组卟啉代谢障碍性疾病。可为先天性疾病，也可后天出现。主要临床症状包括光敏感、消化系统症状和精神神经症状
2019-09-26 20:20
ask91748288ok
追问
基因检测说，母亲一个致病基因不是导致宝宝发病的原因，而是两个等位点导致发病，这是什么意思呢？
2019-09-26 20:40医生回答：
你好！这需要专科医生回答
2019-09-26 21:20
ask91748288ok
追问
好的?，谢谢
2019-09-26 21:26医生回答：
不客气！应该的。
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