有问必答网妇产科产科 → 孕妇是,有马凡综合症,遗传性的

孕妇是,有马凡综合症,遗传性的

女 | 26岁 2019-10-30 11:47:02 3人回复 来自

健康咨询描述: 虽然家族都是第二胎开始,马凡综合症都有,我现在怀的是第一胎,医生知道我家族有这个,所以不建议我做唐氏筛查。做羊水穿刺,但羊水穿刺,我比较排斥,所以选择无,我在想,无创DNA,一般针对于有遗传病的人,检查结果一般都是什么样的?因为就是有一种感觉,第一胎如果不健康的话呢,后面几乎都不可能自己去生,我和我老公想着,做无创DNA,只要检查孩子智力方面是没有什么问题的,那后期,我们需要做的孕检都会做的,只要没有特别明显的畸形,挺愁的。我本身都要生气了,我之前不打算做无创,也不打算羊水穿刺,然后直接叫医生给我弄唐氏筛查()抽血,但后来宁波的把那个打回来了,不给我做。我这次预约的是下个月四号,去宁波那边,询问一下,看一下到底怎么说?其实只要没不是特别大的问题,这个孩子我真的想留下,唉

医生回复区

俞文丽
俞文丽 武威市第二人民医院   副主任医师 擅长: 子宫肌瘤,卵巢肿瘤,功能失调性子宫出血,流产,难产 帮助网友:23013
微信扫一扫,随时问医生
2019-10-30 18:56:18 我要投诉

      你好。马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病,是常染色体显性遗传,其发病与原纤维蛋白-1基因突变有关。结缔组织纤维是机体组织结构中的重要组成成分,当发生异常时,会影响全身的脏器,尤以骨骼和心血管系统更为显著。唐氏筛查,筛查的是胎儿有18三体综合征、21三体综合征和开放型神经管畸形的风险率。无创DNA筛查,筛查的是胎儿有13三体综合征、18三体综合征、21三体综合征的风险率。所以这两种筛查都筛查不出马凡氏综合征。你这种情况最好做羊水穿刺。
      

张立霞
张立霞 平阴县孝直镇中心卫生院   主治医师 擅长: 阴道炎、盆腔炎、宫颈炎、附件炎、宫颈炎、卵巢囊肿、 帮助网友:6087
微信扫一扫,随时问医生
2019-10-30 12:25:37 我要投诉

      病情分析:
      你好,高兴为你服务,根据你的描述你有马凡综合征家族史,这是常染色体显性遗传病
      指导意见:
      你知道马凡综合征是常染色体遗传病,就需要做产前诊断,要个健康的宝宝,你说的无创DNA这是筛查不是诊断,怕就怕假阴性,羊水穿刺没这么可怕,不用担心。为了你和你的家人要做产前诊断
      

林云檀
林云檀 副主任医师 擅长: 早孕诊断推算受孕时间,药流人流,月经不调不孕症,阴 帮助网友:20168称赞:2
微信扫一扫,随时问医生
2019-10-30 12:28:26 我要投诉

      病情分析:
      你这种情况主要是想检查基因,筛除马凡事综合症,这个做无创DNa,没有多少意义。
      指导意见:
      无创DNA只是针对,21,18,13三体,是否有异常?对你说的这种疾病没有任何诊断能力,这个确实需要抽羊水比较好,其实现在羊水穿刺技术很成熟,出现问题的可能性一点都不大
      
      以上是对“孕妇是,有马凡综合症,遗传性的”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

快速问医生下载
脑梗塞和小脑萎缩是遗传病吗 脑出血是遗传病吗 乙型脑炎是遗传病吗 糖尿病是不是遗传病吗
1 2 3 4

用药指导/吃什么药好

产妇安颗粒

产妇安颗粒

祛瘀生新。用于产后血瘀腹痛,恶露不尽。...[说明书]

来曲唑片

来曲唑片

本品用于抗雌激素治疗无效的晚期乳腺癌绝经后患者。...[说明书]

医生在线免费咨询

关闭

loading

看病 男科 妇科 癫痫 性病 养生 新闻 白癫风 牛皮癣

就医 疾病信息 健康经验 症状信息 手术项目 检查项目 健康百科 求医问药

用药 药品库 疾病用药 药品心得 用药安全 药品资讯 用药方案 品牌药企 明星药品

有问必答 内科 外科 儿科 药品 遗传 美容 检查 减肥 中医科 五官科 传染科 体检科 妇产科 肿瘤科 康复科 子女教育 心理健康 整形美容 家居环境 皮肤性病 营养保健 其他科室 保健养生 医院在线

快速问医生二维码
医师的追问
赠送医生锦旗:赠送医生锦旗是对医生回复的一个认可及鼓励!
赠送不赠送
返回
支付金额: 赠送医生锦旗支付
请使用微信扫一扫
扫描二维码支付
关闭投诉
您好,虽然我们的工作人员都在竭尽所能的改善网站,让大家能够非常方便的使用网站,但是其中难免有所疏漏,对您造成非常不必要的麻烦。在此,有问必答网向您表示深深的歉意,如果您遇到的麻烦还没有解决,您可以通过以下方式联系我们,我们会优先特殊解决您的问题。 请选择投诉理由