健康咨询描述: 虽然家族都是第二胎开始,马凡综合症都有,我现在怀的是第一胎,医生知道我家族有这个,所以不建议我做唐氏筛查。做羊水穿刺,但羊水穿刺,我比较排斥,所以选择无,我在想,无创DNA,一般针对于有遗传病的人,检查结果一般都是什么样的?因为就是有一种感觉,第一胎如果不健康的话呢,后面几乎都不可能自己去生,我和我老公想着,做无创DNA,只要检查孩子智力方面是没有什么问题的,那后期,我们需要做的孕检都会做的,只要没有特别明显的畸形,挺愁的。我本身都要生气了,我之前不打算做无创,也不打算羊水穿刺,然后直接叫医生给我弄唐氏筛查()抽血,但后来宁波的把那个打回来了,不给我做。我这次预约的是下个月四号,去宁波那边,询问一下,看一下到底怎么说?其实只要没不是特别大的问题,这个孩子我真的想留下,唉
你好。马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病,是常染色体显性遗传,其发病与原纤维蛋白-1基因突变有关。结缔组织纤维是机体组织结构中的重要组成成分,当发生异常时,会影响全身的脏器,尤以骨骼和心血管系统更为显著。唐氏筛查,筛查的是胎儿有18三体综合征、21三体综合征和开放型神经管畸形的风险率。无创DNA筛查,筛查的是胎儿有13三体综合征、18三体综合征、21三体综合征的风险率。所以这两种筛查都筛查不出马凡氏综合征。你这种情况最好做羊水穿刺。
病情分析:
你好,高兴为你服务,根据你的描述你有马凡综合征家族史,这是常染色体显性遗传病
指导意见:
你知道马凡综合征是常染色体遗传病,就需要做产前诊断,要个健康的宝宝,你说的无创DNA这是筛查不是诊断,怕就怕假阴性,羊水穿刺没这么可怕,不用担心。为了你和你的家人要做产前诊断
就医 疾病信息 健康经验 症状信息 手术项目 检查项目 健康百科 求医问药
用药 药品库 疾病用药 药品心得 用药安全 药品资讯 用药方案 品牌药企 明星药品
有问必答 内科 外科 儿科 药品 遗传 美容 检查 减肥 中医科 五官科 传染科 体检科 妇产科 肿瘤科 康复科 子女教育 心理健康 整形美容 家居环境 皮肤性病 营养保健 其他科室 保健养生 医院在线