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新生儿遗传代谢病筛查

女 | 1个月 2019-11-06 19:49:36 2人回复来自

健康咨询描述：新生儿遗传代谢病筛查指标异常，宝宝刚出生十天，妈妈还在坐月子，这个时候我应该怎么办啊？我不敢告诉她，担心对她影响太大了，宝宝这个时候要注意什么，我应该马上带他去复查吗？初筛结果有误差吗？我该怎么办啊

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2019-11-06 20:17:01 我要投诉

我们多年的临床中见过不少孩子足跟血初筛提示可能异常，但复查后结果正常的，但复查后真正有遗传代谢病的情况也见过。目前需要按照通知及时带孩子去复查并耐心等待复查结果。

2019-11-06 20:34 ask92483764qb 追问

因为现在宝妈在坐月子，我们回老家县城坐月子，如果要回省妇幼的话，宝妈不能跟着去啊这样的检查可以在县城做吗

2019-11-07 20:28医生回答：

足跟血筛查和复查都有严格的流程，需要到提示去复查的医疗机构去，不能更改地方。

尚雪艳河北省儿童医院主治医师擅长: 小儿呼吸道感染，肺炎，支气管炎，腹泻，便秘，呕吐等帮助网友：44680称赞：2

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2019-11-06 23:23:14 我要投诉

你提供的病情资料很不完善，请问孩子是采的足跟血做的检查吗？还是什么别的检查呢？既然遗传代谢有异常，应该尽快到上一级医院再次复查，复查了也不一定有问题

2019-11-12 12:14 ask92483764qb 追问

足底血抽查显示结果是酰基肉碱移位酶缺乏症，这是一种什么症状啊？

2019-11-12 17:06医生回答：

请问宝宝现在有症状吗？这是一种比较罕见的遗传代谢类疾病，跟基因有关系，建议你再一次复查

2019-11-12 17:54 ask92483764qb 追问

请问初筛误差的几率大吗？看了下指标都是高出了一点点

2019-11-12 21:42医生回答：

建议你再次复查，毕竟高的不太多，也不一定是有问题的