β-地中海贫血基因检测654M/N

男 | 29岁悬赏3个健康币 2019-12-25 22:21:38 3人回复来自

健康咨询描述： β-地中海贫血基因检测654M/N，其它数值正常，这数值是什么情况

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张敏菏泽市中医医院副主任医师擅长: 急性髓细胞白血病,再生障碍性贫血,粒细胞缺乏症,缺帮助网友：56

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2019-12-25 22:39:46 我要投诉

      病情分析：
      您好，根据您目前的地中海贫血基因检测，初步看是654位点杂合突变的β地中海贫血。这种突变可能是地贫携带者或者是轻型地贫。
      指导意见：
      轻型或者携带者，因为血常规血红蛋白正常或者轻度贫血，所以一般没有什么不适症状，一般不用特殊治疗，本身不是很严重，对身体健康基本没有影响，注意定期复查血常规。不过建议去当地正规医院血液内科就诊，让专科医生面诊您，给您专业指导建议。

2019-12-25 22:46 ask92608369gg 追问

请问β-地中海贫血对以后生孩子有没影响

2019-12-26 00:38医生回答：

孩子的情况，需要综合夫妻双方的情况来分析，夫妇双方如果确定为同类型轻型地贫(或者地贫基因携带者)，那么，母亲怀孕以后，所孕胎儿中有1/4几率是正常胎儿， 1/2几率是同父母一样的轻型地贫、1/4几率是中间型或重型地贫。如果夫妻双方只有一方地贫，孕育的胎儿中有1/2几率是正常胎儿，1/2几率是同父母一样的轻型地贫、不会有重型地贫。地贫的防控的原则主要是避免重型地贫患儿出生，所以如果夫妇双方是同类型的轻型地贫，母亲在怀孕后，建议尽早去正规大医院或者大的妇幼保健院接受产前检查。如果男方是正常的，就不要担心有重型地贫宝宝了。

郭海良本溪市中心医院副主任医师擅长: 各种心脏病（冠心病、心肌梗塞、心肌梗塞的介入治疗、帮助网友：186857

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2019-12-26 04:45:09 我要投诉

目前这个基因检测这个是不正常的，这个是有缺失的，这个考虑是有B型的地中海贫血，轻微的可以继续观察，平时要积极锻炼身体，阳光心态均衡，多样化的饮食，戒烟限酒。这个不是重型的地中海贫血

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李崇亮交口县人民医院主任医师擅长: 原发性高血压,冠心病,心因性疾病帮助网友：34909

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2019-12-26 07:50:55 我要投诉

      地中海贫血是一种遗传性疾病，分为α地贫和β地贫。由于携带地贫基因的类型和多少不同，严重程度也不相同。你的这种654M/N是轻度β地贫的基因型，指的是一个基因带有654突变（M）部分失效，另一个正常（N)，确认疾病严重与否不仅仅看基因，还有看血常规，血象是否正常，如果只是轻度的话需要在饮食上多注意就可以。

      以上是对“β-地中海贫血基因检测654M/N”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！