女朋友携带糖原积累2型相关基因

      指导意见：
      糖原累积病（Ⅰ型和Ⅱ型）又称糖原贮积症（Ⅰ型和Ⅱ型）。糖原累积病是一组由先天性酶功能缺陷导致的糖原代谢障碍性疾病。目前根据酶缺陷的不同分为16型。大部分为常染色体隐性遗传，个别为X连锁遗传。
      糖原累积病Ⅰ型又称vonGierke病，主要包括Ⅰa和Ⅰb两种亚型。Ⅰa为葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症，Ⅰb为葡萄糖-6-磷酸转移酶缺陷。两种亚型在新生儿期均可引起严重低血糖，出现大汗、苍白、嗜睡等症状；儿童期可有腹部膨隆、生长迟缓、鼻出血等表现；成人患者可有痛风等。Ⅰb亚型患者还可出现粒细胞功能障碍。
      糖原累积病Ⅱ型又称庞贝病、酸性-α-葡糖苷酶缺乏症，主要表现为喂养困难、运动发育迟缓、易疲劳、上下楼梯及蹲起困难等。
      这两型糖原累积病的治疗方法和预后都不相同。
      本病属于遗传性疾病,尚不能根治,治疗主要是延缓病情的发展,增加肌力.改善呼吸困难等症状,改善生存质量.现在所能做的预防措施是严格遵行“非近亲结婚”的婚姻法条例,减少此种病患儿的出生率,提高人们的身体素质,提高人们的生活质量。

      糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,多数属常染色体隐性遗传,发病因种族而异.根据欧洲资料,其发病率为1/(2万~2.5万).糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种,由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型,其中Ⅰ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ,Ⅴ,Ⅶ型以肌肉组织受损为主.这类疾病有一个共同的生化特征,即是糖原贮存异常,绝大多数是糖原在肝脏,肌肉,肾脏等组织中贮积量增加.仅少数病种的糖原贮积量正常,而糖原的分子结构异常.
      本病属于遗传性疾病,尚不能根治,治疗主要是延缓病情的发展,增加肌力.改善呼吸困难等症状,改善生存质量.现在所能做的预防措施是严格遵行“非近亲结婚”的婚姻法条例,减少此种病患儿的出生率,提高人们的身体素质,提供人们的生活质量.