甘氨酸基因复合杂合突变一定致病吗
男 | 0个月 2020-02-07 11:40:02
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健康咨询描述： 由于胎心监测心率不齐入院保胎一周，37周紧急破腹产，19年八月20出生，心率不齐入住儿科，约五天后突然反应差，无自主呼吸，上呼吸机抢救约36天，期间检查甘氨酸偏高，正常值不超过500，宝宝的值为990，后复查甘氨酸降至700左右，后一直监测约五次，均为正常值！宝宝一直发育全面落后，核磁共振显示髓鞘延迟，约四个月出现抽搐，诊断癫痫，婴儿痉挛症待排.基因检查甘氨酸相关基因复合杂合突变，但是两个基因临床意义未明，想知道宝宝是不是遗传代谢甘氨酸脑病
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