健康咨询描述: 昨天收到信息说孩子耳聋筛查未通过给了一个连接让我们自行查询,有一项不正常是这样写的SLC26A4(NM_000441.1)c.919-2A>G(同c.IVS7-2A>G)杂合突变型,其他都正常,刚出生时在医院有听力测试通过了
你好很高兴为你服务,根据你的描述来看你孩子的听力应该没有问题的,SLC26A4基因的突变一般来说是常染色体隐性遗传,一般需要纯合突变同时或者复合杂合突变才会发病,而且单个位点的单杂合突变为携带者,一般不发病。所以不用过度担心的,希望对你有所帮助。建议孩子大点定期复查即可。
病情分析:
这个杂合突变可能引起耳聋,如果在医院筛查听力通过表示正常,可以不在复查。
指导意见:
杂合突变是表示有可能能引起耳聋,不代表一定就是耳聋,宝宝3个月是可以自己观察下他对声音的反应的。
温馨提示:
经常按摩耳朵可促进内耳的血液循环
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