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新生儿遗传代谢病的筛查

女 | 0个月 悬赏6个健康币 2020-03-23 16:27:12 5人回复 来自武汉市

健康咨询描述: 新生儿遗传代谢病收到短信说部分异常,需要复查,具体哪一项不清楚,严重吗


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医生回复区

吴晓庆
吴晓庆 连云港市妇幼保健院   主任医师 擅长: 婴幼儿、体弱儿(佝偻病、营养不良、缺铁性贫血、早产 帮助网友:9181
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2020-03-23 16:33:21 我要投诉

      病情分析:
      你好,根据您的病情描述,咨询宝宝新生儿遗传代谢病的筛查的问题。
      指导意见:
      根据您的病情描述。新生儿疾病筛查主要筛查苯丙硐尿症,新生儿甲状腺功能低下症、以及多种代谢性疾病筛查。可能是由于实验误差。或者是微小的病变。建议你再继续复查。有些复查以后显示正常就放心了。

鲁庆松
鲁庆松 医师 擅长: 感冒,发烧,小儿腹泻,消化不良,发热 帮助网友:11288称赞:4
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2020-03-23 16:31:01 我要投诉

      病情分析:
      根据图片上显示的情况来看,最后的一项2526~52多种维生素出现了异常,需要召回复查
      指导意见:
      一次的检查的结果,有可能出现假阳性的情况,所以需要进行召回复查来确定结果。以避免误判。

朱小剑
朱小剑 抚州市东乡区妇幼保健院   主治医师 擅长: 上感,肺炎,黄疸,腹泻,消化不良 帮助网友:6193
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2020-03-23 16:31:09 我要投诉

      病情分析:
      根据你的描述和病情分析,新生儿出生一般会做一些先天性疾病的筛查
      指导意见:
      根据你的图片短信提醒显示,遗传代谢性疾病检查有异常,需要到医院复查,遗传代谢性疾病一般是体内肝脏酶的参与,有缺乏的话很容易导致是比较严重的,建议及时到医院复查
      以上是对“新生儿遗传代谢病的筛查”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

施巧玲
施巧玲 副主任医师 擅长: 擅长儿科,新生儿科的常见病多发病,比如新生儿黄疸, 帮助网友:5712
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2020-03-23 16:31:22 我要投诉

      病情分析:
      从你这个检查单来看,看不出是哪一种疾病有异常。上面的5种都没有问题,新生儿遗传代谢病这个包括几十种。有氨基酸代谢异常,脂肪代谢异常等等。
      指导意见:
      目前这种情况还看不出严重程度,需要去复查确诊以后再根据是哪种疾病才能分析判断的。一般来说这些遗传代谢病都不能治愈,主要就是通过改善饮食早期干预治疗,控制疾病加重,尽可能的减少疾病对孩子生长发育的损害。

周桂珍
周桂珍 新乐市医院   主治医师 擅长: 黄疸,呕吐,皮疹,咳嗽肺炎,感冒,佝偻病等,以及擅 帮助网友:6292
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2020-03-23 16:31:33

      病情分析:
      你好,很高兴为你解答,说明这一项需要复查,可能孩子有关遗传代谢性疾病的某一种没有查清楚吧
      指导意见:
      不知道是什么原因,但是也得复查,因为有的是遗传性疾病,有的是代谢性疾病,不知道是哪一个。

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