健康咨询描述: 是因为做足底血,不过才做的基因检测。尿沒有發現遺傳代謝分泌物
这个情况相对来说还算是可以,没有什么异常的情况,我建议你还是先观察一段时间,之后看一看他的这个情况是怎么样的吧?然后你要再看一下他本身的这个身体发育的情况
又做了这些检查都正常。就有点缺氧
那他目前这个情况的话,应该是没有什么太大问题的
它是有机酸血症,又是遗传代谢病,而且是一种常染色体的隐性遗传病,这种疾病由于它发病早,所以我们在新生儿时期通过一些特殊的筛查,就可以早期来发现和诊断这种疾病。目前在我们国家,尤其在北方地区,这个病的发病率还是比较高的,通过早期筛查、早期诊断、早期治疗,很多患儿目前都得到了非常有效、非常好的治疗效果,这个病是可查可治的,一旦患儿发病均会对患儿造成不可逆的神经系统损害。如能早期筛查早期诊断可以最大限度的改变患儿预后,通过新生儿筛查确诊的病例可以和正常儿童一样生长发育。针对甲基丙二酸血症的治疗应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。同时再加以药物左卡尼汀和口服抗生素的治疗效果会更好。也有部分病例对补充大剂量维生素B12有效,即B12依赖型。
尿没有发现代谢遗传疾病。目前宝宝什么都好。就因为做足底血不过。做了三次第一次过了第二次三次没过。然后尿没有。做了基因检测也没有说确定
需要反复检测或基因检测才能诊断或排除此病。部分患者通过基因突变分析确诊。分型依据:MMA患者血清同型半胱氨酸水平增高者为甲基丙二酸合并同型半胱氨酸血症(以下称为合并型MMA),血清同型半胱氨酸水平正常则为单纯型MMA。
在检查一次串联质谱可以看出来吗
是的,需要进一步检查。建议去当地三甲医院遗传科。
病情分析:
您好本次检查的结果没有遗传代谢性疾病特异性改变,意思是告知你目前的检查结果均正常。
指导意见:
所以根据目前的检查结果,考虑宝宝无遗传性相关疾病。属于正常情况,不必担心。目前身高体重均达到标准说明喂养正确,宝宝身体状况健康。
以上是对“目前什么都好。身高体重都好。”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
基因检测说有问题。杂和变异。把我都搞糊涂了。
尿检中有甲基丙二酸的结果吗?
第一次有第二次没有。基因报告怀疑
建议后期再复查一下。
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