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遗传性耳聋4个常见基因检测,检测异常

男 | 0个月 2020-06-08 05:28:39 2人回复 来自

健康咨询描述: 遗传性耳聋4个常见基因检测,检测异常,附上图片报告,怎么办?宝宝真的会耳聋吗?出生的时候听力筛查不过,怎么办啊?

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万志超
万志超 江西中医药大学附属医院   主治医师 擅长: 采取中西医结合治疗耳鼻喉科疾病,比如突聋、耳鸣、过 帮助网友:16632称赞:1
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2020-06-08 09:52:05

      遗传性耳聋的治疗:目前有0.01%的患者可以通过药物治疗,对于听力损伤重度以下的患者可以通过佩戴助听器的方法进行干预,对于极重度的听力障碍患者,需做人工耳蜗进行干预,治疗后患者还需定期随访,一般三个月左右需到医院调试和验配一下患者助听器或人工耳蜗。

2020-06-08 09:55 匿名追问

忘了附上报告,麻烦帮忙看看

2020-06-08 10:07医生回答:

SLC26A4基因突变为常染色体隐性遗传,需要纯合突变或复合杂合突变(同时有2个致病位点杂合突变)才会发病,单个位点的单杂合突变为携带者,一般不发病。但目前所做的耳聋基因筛查只查了SLC26A4基因最常见的2个突变位点(占SLC26A4基因突变的80%左右),而目前已知的SLC26A4基因突变有近200种,不排除其它没查的位点还有突变的可能。

2020-06-09 13:29 匿名追问

报告会有假阳性的可能吗?老公家这边亲大哥的2个小孩做了都没有问题,我家那边亲哥的小孩做了也没有问题,我是广东省的,有那些机构或者医院是可以做这个耳聋基因检测的?

2020-06-09 21:09医生回答:

耳聋基因检测一般需要到三甲医院去做才行的,小医院一般不做这个的,平时还是需要保持好的生活规律的适当加强营养。

张洪权
张洪权 宾川县人民医院   副主任医师 擅长: 擅长白内障、青光眼、结膜炎、角膜炎、沙眼等常见眼部 帮助网友:8741
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2020-06-08 09:45:45 我要投诉

      指导意见:
      遗传性耳聋基因检测结果为GJB2299位点杂合突变考虑是基因携带者携带者不一定发病。这种情况考虑不排除耳聋的可能。注意定期听力测试必要时耳CT检查。遗传性耳聋基因检测结果为GJB2299位点杂合突变考虑是基因携带者携带者不一定发病。这种情况考虑不排除耳聋的可能。注意定期听力测试必要时耳CT检查。

2020-06-08 09:55 匿名追问

忘了附上报告,麻烦帮忙看看

2020-06-08 09:56医生回答:

新生儿听力筛查受到多种因素影响,首先可能是孩子本身听力有问题,另外,新生儿期外耳道羊水、胎脂、胎性残积物滞留会使耳声发射的传人刺激声和传出反应信号衰减或消失,从而导致耳声发射引出信号的减弱或消失。还有,新生儿中耳积液是影响0AE测试结果的主要干预的。所以建议在42天,外耳道内分泌物流出后再次做个听力筛查。如果还没有通过,需要在3个月时做全面的听力学检查。

2020-06-08 10:01 匿名追问

那图片报告的基因突变,有什么问题?

2020-06-09 16:14医生回答:

目前的耳聋基因筛查项目有一百多个基因,首先考虑是那一个基因出现异常,常染色体还是性染色体,线粒体异常,显性还是隐性

疾病百科| 耳聋

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       耳聋临床上分为以外耳和中耳病变引起的传导性聋;以内耳和听神经病变引起的神经性聋;外中耳病变和中耳听神经共同病变引起的混合性聋。... 更多>>

病因  治疗  预防  食疗  好发人群:所有人群 常见症状:神经性耳聋、中枢性耳聋、传导性耳聋、耳蜗[详细] 是否医保:医保疾病 治疗方法:药物治疗、手术治疗
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