有问必答网传染科肝病 → 苯丙氨酸2.11正常单位0~2

苯丙氨酸2.11正常单位0~2

男 | 1个月 2020-06-24 16:50:17 2人回复 来自

健康咨询描述: 你好医生,我家孩子采足底血结果说苯丙氨酸高,不在正常范围内,正常范围是0~2,请问医生这个严重吗?


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医生回复区

王相立
王相立 辽宁省朝阳市中心医院   副主任医师 擅长: 高血压,冠心病,心力衰竭,感染性疾病,中毒,心衰, 帮助网友:62434称赞:3
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2020-06-24 17:53:20 我要投诉

      你好,苯丙氨酸含量高提示可能存在苯丙酮尿症。你的只是稍高一点,不用担心。这只是筛查。建议你再做进一步的详细检查。如血氨基酸分析以及尿有机酸分析,基因检测等才能够确诊。

2020-06-24 17:59 ask932778703e 追问

好的谢谢您了医生

2020-06-24 18:13医生回答:

不客气,希望我的回复对你有所帮助。

佟丽侠
佟丽侠 哈尔滨市第六医院   主管护师 擅长: 本人从事临床护理工30余年,在肝炎,特别是肝硬化, 帮助网友:9613
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2020-06-24 17:15:45 我要投诉

      病情分析:
      苯丙氨酸含量高,主要提示可能存在苯丙酮尿症。然而,新生儿筛查尚不能证实
      指导意见:
      你的值不是很高,不能确定,这种情况需要进一步的检查,以便在治疗前作出明确的诊断。根据您的描述,高苯丙氨酸值的婴儿不排除苯丙酮尿症。由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,儿童不能代谢苯丙氨酸。这样,苯丙氨酸在体内积累。

2020-06-24 17:27 ask932778703e 追问

请问医生,这个好治疗吗?会不会以后影响到孩子

2020-06-24 19:22医生回答:

这是一种遗传病,估计不能是

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