健康咨询描述: 骨骼畸形,乳牙脱落,被北京儿童医院内分泌科诊断为低碱性磷酸酶血症
指导意见:
您好,从描述来看的话低碱性磷酸酶血症是由TNSALP基因突变所致的一种罕见单基因遗传病。主要特征是骨化不全,乳牙早期脱落,血液及骨骼中的碱性磷酸酶矛盾性减低。此病预后不佳,但是可以在一定程度上控制患者的症状。
病情分析。你好,低碱性磷酸酶血症是由基因突变所致的一种罕见的单基因遗传病。主要症状就是乳牙脱落,骨骼畸形。主要治疗方法就是在饮食中限制磷酸盐的摄入。如果乳牙脱落了,那么你可以把过度松动的乳牙拔除。必要时进行牙周手术。
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