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2020-11-10 09:22:14 我要投诉
你好，马方综合征患者主要表现为心血管、骨骼和眼部的病变。多数患者的病情随患者年龄增长而恶化。当存在夹层动脉瘤时，患者可能没有感觉或有胸痛症状，一旦发生破裂，则为剧烈胸痛；当存在二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全，偶有房间隔缺损、室间缺损、法洛四联症、动脉导管未闭等发育畸形时，会有缺血性表现，包括面色苍白、嘴唇发绀、乏力、呼吸困难或劳力性呼吸困难；当存在主动脉不完全缩窄及在瓣膜病变基础上发生的细菌性心内膜炎时，有发热、心慌、劳力性呼吸困难等表现。患者通常为长头畸形、眶下嵴突出、面容瘦长、额部圆突，眼球下陷，耳大、耳廓菲薄、貌似老人；管状骨发育很长、身材较高、躯干细长、四肢和指（趾）细长，躯干与四肢比例不当，双手平伸距离比身高长；韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛；肌张力低，呈无力型体质；可见扁平足；可见漏斗胸、鸡胸、脊柱畸形等。约一半患者由于晶状体悬韧带断裂或松弛而发生双侧晶状体脱位。
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