健康咨询描述: 我家有马凡氏综合症家族史,很多亲人遗传了这个病,然后相继突发死亡。我的堂弟弟最近确诊了马凡氏综合症,由于经济困难没及时治疗,前不久也去逝了。这病好凶险,我很担心谁再有什么不幸发生。
想得到怎样的帮助:马凡氏综合征是什么?
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织病,具有家族聚集性。该病可影响全身的结缔组织,包括最常见的搜索部位,眼部心血管和骨骼肌肉病变,同时还会导致肺部皮肤和中枢神经系统受累。
马方综合征属于一种先天性的中胚叶发育不良性的疾病,患病患者通常会出现肌肉不发达,肌腱松弛等症状。这种疾病的治愈率比较低,患者需要进行终身性的间歇性治疗。马方综合征有遗传史,对于患者的家族成员,要做好跟踪,定期体检,注意有无出现马方综合征临床症状,有怀疑者均可做超声心动图,进一步确诊则需要通过MRI。
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