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无创基因筛查是根据孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA信息,筛查常见的非整倍体染色体异常的方法。筛查的准确性高,对21三体18三体和13三体,无创基因的检出率分别为99%、97%和91%,假阳性率在1%以下。尤其是单胎21三体综合征的检出率高达99%以上,假阳性率低。其检测孕周为12~28周,最佳孕周为16~20周。无创产前筛查的优势在于其无创性,不会增加胎儿的流产率,且相对唐氏筛查来说敏感性和特异性更高
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