起床时没劲，手脚不听使唤
女 | 1岁 2020-11-11 21:26:57
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健康咨询描述： 11月龄的时候午觉醒来，双手双脚没劲，并且活动异常，1岁3个月的时候出现了同样的情况，拍了核磁共振
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王娟 承德市中医院 副主任医师
擅长: 擅长心血管系统如高血压病，冠心病，心衰，心律失常，
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2020-11-11 21:28:34
进行性髓鞘生成不良,可能与(含)蛋白脂类蛋白(proteolipidprotein,PLP)的代谢异常有关,致病基因位于Xq22.病理改变主要是脑白质广泛髓鞘缺乏.以前将本病列入嗜苏丹脑白质营养不良范畴,现认为本病时脑白质很少有嗜苏丹物质.婴儿期起病,生后不久可有非节律的,飘动不定的眼震,发育落后.病程约数年至数十年,逐渐进展.可有小脑性共济失调,视神经萎缩,智力落后,不自主运动,痉挛性瘫,癫痫发作.脑脊液正常.本病亦有其他类型,有的在出生时即发病,很快恶化,死亡；有的为中间类型.诊断根据临床特点及家族史.无有效的治疗方法.
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