健康咨询描述: 新生儿疾病筛查结果正常,但不放心,还有什么办法可以检测吗
病情分析:
你好,根据您的病情描述,咨询新生儿疾病筛查的问题。
指导意见:
根据您的病情描述,目前我国新生儿疾病筛查范围已经扩大,不单纯是简单的甲状腺功能低下,苯丙酮尿症,听力筛查等,通过串联质谱的检查,已经把一些遗传代谢性的疾病包含进来,不放心新生儿疾病筛查结果,建议基因检测。
新生儿疾病筛查的疾病包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症,部分地区同时筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症甚至部分代谢性疾病等,可以针对想检查的疾病进行化验检测,比如化验甲状腺功能可以确定是否存在先天性甲状腺功能减低症等。
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