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什么是小儿软骨外胚层发育不全综合征

保密 | 0个月 2021-01-30 08:28:45 1人回复来自

健康咨询描述：什么是小儿软骨外胚层发育不全综合征

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2021-01-30 11:19:26

小儿软骨外胚层发育不全综合征为常染色体隐性遗传病，常伴有多指和先天性心脏病。临床特征为出生时即表现为侏儒，多指，外胚层发育不良三大症状，病因尚不清楚。

挂号科室：骨科

温馨提示：
目前认为本病征与胚胎期的外胚叶形成异常有关，此异常的形成与外胚叶营养的摄取障碍有一定关系。

软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-vanCreveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化... 更多>>

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