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CADASIL什么意思

保密 | 0个月 2021-03-03 20:12:12 1人回复来自

健康咨询描述： CADASIL什么意思

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马蔚蔚马鞍山市人民医院主治医师擅长: 急慢性肾脏疾病，泌尿系统感染，各种感染性疾病特别是帮助网友：22057

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2021-03-09 12:43:34 我要投诉

      指导意见：
      CADASIL，译名很长，叫“伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病”，是一种遗传性小动脉病变，研究表明19号染色体上的Notch3基因突变导致发病。临床表现：1.青中年多发，多有家族史。2.反复脑缺血发作或脑梗死，伴头痛、痴呆、假性延髓麻痹、抑郁、大小便失禁。3.头部CT或MRI示皮质下或脑桥的梗死灶。4.Notch3基因突变可确诊。

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