关于粘多糖病
健康咨询描述：
各位专家们:
您们好！
由于我的宝宝到十个月的时候还不会坐（现在已经十一多月了），并且腰背部后突出，我们就带他到医院检查，医生叫拍片，于是小儿从头到脚都拍了，结果是怀疑患有粘多糖病。我想麻烦问一下这是一种什么病，是遗传吗，属于哪个科的诊疗范围？如果要进行检查来确定是不是这种病，请问该做哪些检查，哪家医院有这方面的检查设备？问题很多，希望你们不要介意，还麻烦您们能给予回答。在这表示十分感谢。
第一次问题补充:我是想检查小孩是不是患了这种病，不知哪家医院有这方面的检查设备，这种病应挂哪个科室？不知专家们有没有什么好的建议。
其他类似问题
回复区
粘多糖病（mucopolysaccharidoses,MPS）是一组先天性细胞溶酶体内水解酶缺乏，而使粘多糖在细胞内分解代谢发生障碍，沉积于细胞内所致。粘多糖为结缔组织中的主要成分，因而常使多器官受累。其共同的临床表现有：骨骼改变，智力落后，面貌丑陋，尿中粘多糖降解产物增多。出生时大多正常，1岁后体格发育逐渐表现异常。头大，身体矮小；面容丑陋，前额及颞部突出，眼距宽，鼻梁宽而平，唇厚，舌大，牙齿小而稀疏；毛发厚重，发际低；耳低位；声音低粗；颈短；胸廓扁平，肋外翻；腰背后突；手短而宽；下肢关节强直。智能低下，行动笨拙。角膜混浊，视力减退。神经性耳聋。肝脾肿大，心脏扩大，常有脐疝或腹股沟疝。尚无有效的特殊疗法，目前以对症治疗为主。希望您带孩子到大医院检查治疗。
相关文章
医生在线免费咨询
