遗传性卟啉病是由于卟啉原氧化酶缺乏导致的,分众卟啉增多引起腹痛,神经功能失常和皮肤病变属于常染色体显性遗传发病人群,可见于任何年龄的男女病人症状,可有腹痛伴有恶心呕吐和便秘,也可能有肝损伤,病人可以有精神病遍,一般症状都比较轻,少数病人也有皮肤病变,皮肤暴露部位,如娥迪尔手等处出现红斑,进而变成疱疹,甚至溃烂
遗传性粪卟啉病是一种由于粪卟啉原III氧化酶缺乏而引起的常染色体显性遗传疾病,是卟啉病的一种类型。临床上可表现为水泡等皮肤症状,腹痛等胃肠道不适及失眠等神经精神异常。
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