自幼出现的进行性青紫和呼吸困难,易疲乏,劳累后常取蹲踞位休息。严重缺氧时可引起晕厥,长期右心压力增高及缺氧可发生心功能不全。典型症状,发绀,即严重的患儿在吃奶、哭闹时,嘴唇、指甲等毛细血管比较丰富的地方出现青紫。多在出生后3~6个月出现,也有少数到儿童或成人期才出现。发绀可在运动和哭闹时加重,平静时减轻。呼吸困难和缺氧性发作,多在出生后6个月开始出现,由于组织缺氧、活动耐力较差、动则呼吸急促,严重者可出现缺氧性发作、意识丧失或抽搐。蹲踞,患儿的一种特征性体位。行走或游戏时患儿经常主动下蹲片刻,可缓解呼吸困难和发绀。
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