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丙酸尿症和枫糖尿病的区别?

保密 | 0个月 2021-05-17 06:33:42 1人回复 来自

健康咨询描述: 丙酸尿症和枫糖尿病的区别?

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黄跃蓝
黄跃蓝 娄底市中医医院   主治医师 擅长: 脑梗塞后遗症,动脉硬化,糖尿病,高血压,甲状腺功能 帮助网友:270
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2021-05-17 20:13:23 我要投诉

      苯丙酮酸尿及苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病,婴儿出生时大多正常,新生儿期无明显特殊临床症状,部分患儿可能出现喂养困难,呕吐易激惹等非特异性症状,未经治疗患儿3~4月后,逐渐表现出智力运动发育落后,头发由黑变黄皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有湿疹
      枫糖尿症常隐遗传的代谢病,各类型普遍都存在支链氨基酸降解酶的缺乏,早期出现智力发育迟滞和其他神经症状,由于尿中排出的代谢产物具有类似枫糖浆的特异气味而得名
      

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