指导意见:
先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传的疾病,它主要表现为由于21羟化酶的缺乏所导致的雄性激素分泌增加以及水盐代谢的异常为它的主要特征。所以在新生儿期如果发现有频繁呕吐、腹泻并有脱水和酸中毒、呼吸困难以及皮肤色素的异常,加上有外阴的异常即可考虑本病,所以在新生儿期即可有特殊的表现。
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