健康咨询描述: 小儿软骨外胚层发育不全综合征怎么办
先天性软骨钙化障碍,心脏病综合症,软骨外胚层发育异常,综合症等胃肠染色体隐性遗传性疾病,由于胚胎曾基因突变或者环境影响偏离正常而导致的长骨生长缺陷。
温馨提示:目前认为本病征与胚胎期的外胚叶形成异常有关,此异常的形成与外胚叶营养的摄取障碍有一定关系。
软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-vanCreveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等,为常染色体隐性遗传性疾病,由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化... 更多>>
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